SUIVI MÉDICAL
Dépistage de la trisomie 21 : dépistage combiné, DPNI et diagnostic
Calcul de risque, test ADN dans le sang maternel et examens de diagnostic : comprendre chaque étape et ses limites.
- Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il n’est pas obligatoire et nécessite votre consentement.
- Il commence par un calcul de risque au premier trimestre, à partir de l’échographie, d’une prise de sang et de l’âge.
- Selon le risque, un test ADN sur sang maternel (DPNI) ou un examen de diagnostic peut être proposé.
- Seul un examen de diagnostic (caryotype) permet de confirmer une trisomie 21.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique : le bébé possède trois chromosomes 21 au lieu de deux. Le risque augmente avec l’âge de la mère, mais une trisomie 21 peut concerner une grossesse à tout âge. En France, un dépistage est proposé à toutes les futures mères. Ce guide explique ses étapes, la signification des résultats et ses limites, pour vous aider à décider en connaissance de cause.
Un dépistage proposé, jamais imposé
Le professionnel qui suit votre grossesse doit vous informer de l’existence de ce dépistage. Vous êtes libre de l’accepter ou de le refuser, à chaque étape. Si vous l’acceptez, votre consentement écrit est recueilli.
Certains couples souhaitent savoir, d’autres non. Il n’y a pas de bonne ou de mauvaise réponse. Prenez le temps de poser vos questions avant la prise de sang, et d’en parler à deux si vous êtes en couple.
Étape 1 : le calcul de risque au premier trimestre
La méthode de référence est le dépistage combiné du premier trimestre. Il associe :
- la mesure de la clarté nucale et de la longueur du bébé, lors de l’échographie du premier trimestre, entre 11 SA et 13 SA + 6 jours ;
- le dosage de deux marqueurs sériques dans une prise de sang, réalisée pendant la même période ;
- votre âge.
Le laboratoire calcule un risque, exprimé sous la forme « 1 sur X ». Un risque de 1/5 000 signifie qu’une grossesse sur 5 000 présentant les mêmes résultats serait concernée.
Si le dépistage combiné n’a pas pu être réalisé à temps, un calcul fondé sur des marqueurs sériques du deuxième trimestre, entre 14 SA et 17 SA + 6 jours, peut être proposé. Il est un peu moins performant.
Étape 2 : que se passe-t-il selon le résultat ?
Les recommandations de la Haute Autorité de santé, reprises dans la réglementation, organisent la suite en fonction du risque calculé :
| Risque calculé | Ce qui est proposé |
|---|---|
| Inférieur à 1/1 000 | Risque faible : pas d’examen complémentaire proposé pour la trisomie 21. Le suivi continue normalement. |
| Entre 1/1 000 et 1/51 | Un test ADN libre circulant dans le sang maternel (DPNI) est proposé. |
| 1/50 ou plus | Un examen de diagnostic (caryotype) est proposé d’emblée ; un DPNI peut être discuté. |
Indépendamment du calcul, une clarté nucale très épaisse (3,5 mm ou plus) ou certaines anomalies vues à l’échographie conduisent en général à proposer directement un avis spécialisé et un examen de diagnostic.
Le DPNI, test ADN sur sang maternel
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) analyse, dans une simple prise de sang de la mère, des fragments d’ADN provenant du placenta. Il est très performant pour repérer une trisomie 21 : la grande majorité des cas sont détectés, avec très peu de faux positifs.
Le DPNI reste cependant un test de dépistage, pas un diagnostic :
- un DPNI négatif est très rassurant pour la trisomie 21 ;
- un DPNI positif doit être confirmé par un caryotype avant toute décision ;
- dans une petite proportion de cas, le test ne donne pas de résultat interprétable et doit être refait ou remplacé par un autre examen.
Lorsqu’il est prescrit selon les indications prévues, le DPNI est pris en charge par l’Assurance Maladie.
Étape 3 : les examens de diagnostic
Pour établir le caryotype du bébé, il faut prélever des cellules d’origine fœtale ou placentaire :
- la biopsie de trophoblaste (ou choriocentèse) prélève un peu du futur placenta, à partir d’environ 11 SA ;
- l’amniocentèse prélève du liquide amniotique, à partir de 15 SA.
Ces gestes sont réalisés sous contrôle échographique par des équipes entraînées. Ils comportent un faible risque de fausse couche, que l’équipe vous présentera. Les résultats rapides peuvent être obtenus en quelques jours, le caryotype complet un peu plus tard.
Être accompagnée
Attendre un résultat est souvent éprouvant. N’hésitez pas à demander qu’on vous réexplique les chiffres. Si une anomalie est confirmée, une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) vous informe sur ce que cela implique et vous accompagne dans les décisions, quelles qu’elles soient. Des associations de familles concernées par la trisomie 21 peuvent aussi apporter des témoignages et des informations.
Les limites à connaître
- Un risque faible ne signifie pas un risque nul.
- Le dépistage vise la trisomie 21 (et, selon les tests, quelques autres anomalies chromosomiques) ; il ne détecte pas toutes les maladies ou malformations.
- Les échographies du deuxième et du troisième trimestre restent importantes, quel que soit le résultat.
Pour savoir à quelle semaine vous en êtes et quand prévoir l’échographie du premier trimestre, utilisez le calcul des semaines SA.